The molecular genetic analysis of the expanding pachyonychia congenita case collection
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
The molecular genetic analysis of the expanding pachyonychia congenita case collection
BACKGROUND Pachyonychia congenita (PC) is a rare autosomal dominant keratinizing disorder characterized by severe, painful, palmoplantar keratoderma and nail dystrophy, often accompanied by oral leucokeratosis, cysts and follicular keratosis. It is caused by mutations in one of five keratin genes: KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 or KRT17. OBJECTIVES To identify mutations in 84 new families with a ...
متن کاملThe phenotypic and molecular genetic features of pachyonychia congenita.
Pachyonychia congenita (PC) is an autosomal dominant genodermatosis caused by heterozygous mutations in any one of the genes encoding the differentiation-specific keratins K6a, K6b, K16, or K17. The main clinical features of the condition include painful and highly debilitating plantar keratoderma, hypertrophic nail dystrophy, oral leukokeratosis, and a variety of epidermal cysts. Although the ...
متن کاملanalysis of reading comprehension needs of the students of paramedical studies: the case of the students of health information management (him)
چکیده ندارد.
15 صفحه اولنقد و بررسی کتاب the collection of the quran
جان برتن استاد بازنشسته دانشگاه سنتاندروز، مولف کتاب جمعآوری قرآن است. این اثر در سال 1977 توسط انتشارات دانشگاه کمبریج به چاپ رسید. در نگاه اول، اثر مذکور مشتمل بر دو بخش و هر بخش دارای پنج فصل است. مولف در بخش اول به مسأله نسخ میپردازد و در مورد این که آیا قرآن سنت را نسخ کرده و یا بالعکس، به تفصیل سخن میگوید. نظرات شافعی و مخالفانش را در اینباره به طور مشروح بیان میکند. وی سه شکل ن...
15 صفحه اولthe analysis of the role of the speech acts theory in translating and dubbing hollywood films
از محوری ترین اثراتی که یک فیلم سینمایی ایجاد می کند دیالوگ هایی است که هنرپیش گان فیلم میگویند. به زعم یک فیلم ساز, یک شیوه متأثر نمودن مخاطب از اثر منظوره نیروی گفتارهای گوینده, مثل نیروی عاطفی, ترس آور, غم انگیز, هیجان انگیز و غیره, است. این مطالعه به بررسی این مسأله مبادرت کرده است که آیا نیروی فراگفتاری هنرپیش گان به مثابه ی اعمال گفتاری در پنج فیلم هالیوودی در نسخه های دوبله شده باز تولید...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: British Journal of Dermatology
سال: 2014
ISSN: 0007-0963,1365-2133
DOI: 10.1111/bjd.12958